พ่อแม่ทุกคนคาดหวังให้ลูกมีสุขภาพที่ดีและการพัฒนา แต่นอกเหนือจากการทดสอบการตั้งครรภ์ปกติแล้ว ดาวน์ซินโดรมก็ไม่ควรลืม นี่เป็นวิธีการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ พร้อมทั้งช่วยพ่อแม่เตรียมความพร้อมสำหรับการเลี้ยงลูกอย่างเหมาะสมหากลูกไม่สบาย

ดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม: ​​Trisomy 21 เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซม 21 ที่ส่งผลต่อพัฒนาการของทารกและนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญา (ความพิการทางสติปัญญา) และปัญหาสุขภาพ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หูหนวก และโรคภัยไข้เจ็บอื่นๆ แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะรักษาไม่หาย แต่การคัดกรองดาวน์ซินโดรมจะช่วยระบุสถานะของกลุ่มอาการเมื่อทารกอยู่ในครรภ์ ดังนั้นแพทย์จึงสามารถวางแผนส่งเสริมการพัฒนาและการศึกษาของบุตรหลานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับผู้ปกครอง

การควบคุมดาวน์ซินโดรม รู้ก่อนว่าจะเตรียมตัวรับมืออย่างไรหากลูกน้อยของคุณเป็นดาวน์

คัดกรองดาวน์ซินโดรม อีกหนึ่งขั้นตอนสำคัญที่ไม่ควรลืม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสมองของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์จนเด็กโต ความพิการทางสติปัญญานี้นำไปสู่ความผิดปกติหรือปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญาหรือล่าช้า การได้ยินและการมองเห็นไม่พัฒนาเต็มที่ ส่งผลให้หูหนวกหรือตาบอดได้ ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของเลือด ปัญหาผิว ปัญหาลำไส้และโรคต่อมไร้ท่อประเภทต่างๆ เป็นต้น

มีความบกพร่องทางพัฒนาการ หากทารกหรือเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ไม่ได้รับการพัฒนาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพอย่างเหมาะสม อาจส่งผลต่อวิถีชีวิตอื่นๆ เช่น การดูแลตนเอง การสื่อสาร การศึกษา และชีวิตทางสังคม นอกจากนี้ต้องรักษาความพิการทางร่างกายตั้งแต่แรกเกิดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตราย ดังนั้นการคัดกรองดาวน์ซินโดรมและการทดสอบอื่นๆ ระหว่างตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญและจำเป็นมาก

สำหรับผู้ที่กำลังตั้งครรภ์โดยการทำเด็กหลอดแก้ว (In Vitro Fertilization) หรือ IVF แพทย์สามารถคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมก่อนฝังไข่ที่ปฏิสนธิในมดลูก

ขั้นตอนการคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้เมื่อแม่ตั้งครรภ์ได้ 10 ถึง 14 สัปดาห์ แต่อาจเร็วกว่าหรือเร็วกว่านั้นขึ้นอยู่กับความพร้อมของตัวอ่อนและการพิจารณาของแพทย์ และผลยังสามารถเปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดโรคอื่นๆ ได้อีกด้วย เช่นเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และพาทูซินโดรม

SEE ALSO  ท้องเดือนแรกกับการเปลี่ยนแปลงที่คุณแม่ควรรู้ | Drzen

ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้หลายวิธี แต่ละวิธีมีความแม่นยำต่างกัน แพทย์สามารถใช้ผลการตรวจวินิจฉัยโรคด้วยวิธีต่างๆ ความแม่นยำโดยรวมของดาวน์ซินโดรมไม่ได้เจาะจงวิธีการ แต่สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับปัจจัยหลักสามประการ:

  • การตรวจคัดกรองอายุครรภ์สำหรับกลุ่มอาการดาวน์ในช่วง 3 เดือนแรกหรือไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์อาจแม่นยำกว่าการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสอื่นๆ
  • รูปแบบการสอบ เนื่องจากวิธีการสอบแต่ละแบบมีความแม่นยำต่างกัน ผลการทดสอบจากวิธีการต่างๆ สามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น
  • อายุของแม่ เมื่ออายุมากขึ้น สภาพร่างกายก็เปลี่ยนไป จึงอาจส่งผลต่อผลการตรวจ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง มารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปอาจมีความเสี่ยงต่อผลการทดสอบที่ผิดพลาดมากกว่ามารดาที่อายุน้อยกว่า

การตรวจหากลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ส่วนคือ การตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย ข้อสอบทั้งสองประเภทนี้สามารถแบ่งออกได้เป็นข้อสอบประเภทอื่นดังนี้

คัดกรอง

การตรวจคัดกรองเป็นการทดสอบเพื่อหาสัญญาณของความผิดปกติ หากผลการตรวจพบว่ามีสัญญาณผิดปกติ แพทย์สามารถวินิจฉัยโดยละเอียดและเฉพาะเจาะจงได้เพิ่มเติมในลำดับถัดไป วิธีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ได้แก่

  • การตรวจเลือด

ในขั้นตอนนี้ แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดของมารดาและส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อหาข้อบกพร่องของโครโมโซม ผู้เชี่ยวชาญจะทดสอบระดับของ PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) หรือที่เรียกว่า HCG (Human Chorionic Gonadotropin) ซึ่งเป็นสารที่ร่างกายผลิตในระหว่างตั้งครรภ์ เกณฑ์อาจหมายถึงข้อบกพร่องของโครโมโซมตัวอ่อน

  • NT สอบ (NT)

การทดสอบ NT หรือ nuchal translucency จะวัดระดับของของเหลวที่คอของตัวอ่อน คุณหมอจะใช้วิธีอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์) หรือการใช้คลื่นเสียงความถี่สูงมาวัดว่าระดับของเหลวนั้นสูงกว่าปกติหรือไม่ ซึ่งอาจเป็นสัญญาณของดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้ ภาพอัลตราซาวนด์สามารถช่วยให้แพทย์มองเห็นผิวหนังและกระดูกจมูกที่ไม่ตรงแนว อาจเป็นผลมาจากการแตกของโครโมโซมผิดปกติ แต่การทดสอบ NT มีข้อจำกัดในการตรวจจับตำแหน่งของทารกในครรภ์ แพทย์อาจไม่สามารถทำอัลตราซาวนด์ได้ หรือผลการทดสอบอาจไม่สามารถยืนยันผลลัพธ์ที่แน่นอนได้ หากทารกอยู่ผิดท่าหรืออยู่ในท่าที่ไม่เหมาะสม

  • การทดสอบ NIPT (NIPT)
SEE ALSO  เพิ่มน้ำหนักตอนท้อง เพิ่มเท่าไหร่ถึงจะดี ? | Drzen

NIPT (การทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน) เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม DNA (DNA) ในเลือดของมารดา NIPT เป็นวิธีการทั่วไปในการทดสอบดาวน์ซินโดรมในปัจจุบัน แพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างเลือดของมารดาเพื่อตรวจหาชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ไม่สมบูรณ์ DNA เป็นสารพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของทารกในครรภ์ แพทย์จะทำการวิเคราะห์เพื่อหาสัญญาณของความผิดปกติของการแบ่งโครโมโซม

  • การตรวจเลือดสี่ครั้ง

สี่เท่าคือรูปแบบหนึ่งของการตรวจเลือดที่แพทย์อาจใช้เมื่อทารกอยู่ในตำแหน่งที่ไม่สามารถทำการทดสอบ NT ได้ หรือใช้เมื่ออายุครรภ์อยู่ระหว่าง 14 ถึง 20 สัปดาห์ การตรวจเลือดแบบสี่เท่าจะวัดระดับของฮอร์โมนสี่ตัวในร่างกายของมารดา: alpha-fetoprotein (AFP) ที่ผลิตโดยทารกที่กำลังพัฒนา, มนุษย์ chorionic gonadotropin (HCG) และ Inhibin A ที่ได้จากรกและ estriol และตับของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากรก การตรวจเลือดสี่เท่าอาจมีความแม่นยำน้อยกว่าการตรวจเลือดรวมและการทดสอบ NT ในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์

การวินิจฉัย

หากแพทย์พบว่าผลการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์มีแนวโน้มสูงขึ้น แสดงว่าทารกมีอาการ แพทย์สามารถตรวจด้วยวิธีเฉพาะเจาะจงมากขึ้น โดยควรใช้ 2 วิธีหลัก คือ CVS (Chorionic Villus Sampling) ใช้สำหรับการตรวจเมื่ออายุครรภ์อยู่ระหว่าง 10 ถึง 13 สัปดาห์ แพทย์จะใช้ท่อขนาดเล็กผ่านช่องท้องที่ไหนคลองปากมดลูกและตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกจะถูกนำมาใช้เพื่อหาข้อบกพร่องของโครโมโซม

SEE ALSO  ท้องผูกขณะตั้งครรภ์ สาเหตุและการรักษาที่คุณแม่ควรรู้ | Drzen

หากการตั้งครรภ์ของคุณนานกว่า 15 สัปดาห์ แพทย์ของคุณอาจใช้วิธีอื่นซึ่งก็คือการการเจาะน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำโดยแพทย์จะใช้เข็มเจาะถุงน้ำคร่ำเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำผ่านทางช่องท้อง จะมีการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาสัญญาณดาวน์ซินโดรมด้วย

ความเสี่ยงในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ในกระบวนการตรวจคัดกรอง การตรวจเลือดและการทดสอบ NT เป็นวิธีที่ค่อนข้างปลอดภัยและไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารก สำหรับการตรวจวินิจฉัยที่ต้องเจาะช่องท้อง ปากมดลูก หรือถุงน้ำคร่ำ มารดาอาจรู้สึกหงุดหงิดเล็กน้อยหรือไม่สบายตัว แต่เป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อยและมักจะไม่เป็นอันตราย แม้ว่าการทดสอบทั้งสองนี้อาจมีความเสี่ยงต่อการยุติการตั้งครรภ์หรือการแท้งบุตร แต่ผลข้างเคียงดังกล่าวมีน้อยมาก จากการศึกษาพบว่าอัตราการเกิดอาจน้อยกว่า 1% และแพทย์จะเป็นผู้กำหนดวิธีการที่เหมาะสมโดยคำนึงถึงความปลอดภัยของมารดาและทารก

อย่างไรก็ตาม การตรวจที่ทำให้เกิดแผลเป็นภายในร่างกาย การตรวจเลือดและการตรวจอื่นๆ อาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ ดังนั้นหากมีไข้ หนาวสั่น ขาดแรง ปวดท้อง หรือพบอาการผิดปกติอื่นๆ หลังการตรวจ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบทันที .

เมื่อลูกเป็นดาวน์ซินโดรมต้องทำอย่างไร?

เนื่องจากดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะสุขภาพที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากการทดสอบดาวน์ซินโดรมแสดงว่าทารกในครรภ์มีอาการนี้หรืออย่างอื่นที่เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซม แพทย์จะช่วยแนะนำทางเลือกที่สามารถทำได้แก่บิดามารดาของทารก มีสองตัวเลือกหลัก

  • ประการแรกคือการตั้งครรภ์ต่อไป ในตัวเลือกนี้ แพทย์ของคุณจะแนะนำวิธีลดความรุนแรงของโรคนี้ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน แนะนำวิธีการเลี้ยงเด็กพิเศษและวิธีการที่ส่งเสริมพัฒนาการเด็กให้มากที่สุด
  • ทางเลือกที่สองคือการยุติการตั้งครรภ์ สามารถทำได้โดยถูกกฎหมายโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แต่วิธีการนี้อาจส่งผลต่อจิตใจของพ่อหรือแม่ ดังนั้นแพทย์ของคุณสามารถแนะนำพ่อแม่ของคุณให้ให้คำปรึกษาเพื่อทำความเข้าใจและเรียนรู้วิธีจัดการกับความรู้สึกด้านลบที่อาจเกิดขึ้นได้

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ค่อนข้างหายาก การเพิ่มอายุมารดาเป็นปัจจัยหนึ่งที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคนี้ โดยเฉพาะเมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตาม คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ตั้งแต่อายุยังน้อยก็มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมเช่นกัน ควรรับไว้การดูแลก่อนคลอด แพทย์จะนัดตรวจการตั้งครรภ์เป็นระยะ ซึ่งรวมถึงการคัดกรองดาวน์ซินโดรมและมองหาภาวะสุขภาพอื่นๆ นอกจากนี้ การดูแลและเข้ารับการตรวจก่อนคลอดอย่างทันท่วงทีสามารถช่วยให้ทารกมีพัฒนาการที่เหมาะสมกับอายุครรภ์ได้

#ตรวจดาวนซนโดรม #รกอนเพอพรอมรบมอหากลกนอยเปนดาวน

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น